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Exámenes comunes para detectar posibles defectos en el feto

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Cuando estás embarazada, es un tema muy personal querer saber si el feto viene sano o con algún posible defecto. Antes de decidir si realizarte los exámenes más comunes durante el embarazo, como la alfafetoproteína, entérate de qué se tratan y cuál es el riesgo de que tu bebé tenga Síndrome de Down.

Antes que nada, conversa con tu médico sobre los exámenes que te recomienda que te hagas. Más importante aún, pregúntale por qué te los aconseja. Luego, medita sobre las implicancias de conocer esos resultados durante el embarazo. Muchas mujeres embarazadas prefieren saber a qué atenerse, mientras que otras deciden no averiguar si el bebé podría venir con un defecto congénito, ya que por razones religiosas o de otra índole que son muy válidas, encuentran que los análisis no se justifican cuando estás encinta.

Esta decisión, sobre los exámenes, análisis o tests durante el embarazo, es muy personal y debe conversarse con la pareja, ya que no es algo para ser tomado a la ligera. Por otra parte, es necesario que tengas en cuenta que no existen análisis infalibles. Hay que precisar que exámenes como el de la alfafetoproteína sólo establecen en su resultado el riesgo de tener un bebé con un determinado defecto congénito, dice el American College of Obstetricians and Gynecologists de EE.UU.

Luego de tener un resultado anormal de alguno de estos exámenes puedes practicarte pruebas de diagnóstico más precisas, como la amniocentesis. Lo importante es no entrar en pánico si la alfafetoproteína sale anormal; muchas mujeres con malos resultados en la alfafetoproteína durante su embarazo, dan a luz bebés completamente normales.

A continuación te presentamos una adaptación hecha a partir de material explicativo proporcionado por la agrupación de especialistas en ginecología y obstetricia American College of Obstetricians and Gynecologists.

Factores de riesgo

La edad es uno de los principales factores de riesgo en la ocurrencia de defectos congénitos como el Síndrome de Down. Así se muestra en la siguiente tabla:

Riesgo de tener un recién nacido vivo con Síndrome de Down
Edad materna Ocurrencia de Síndrome de Down
20 1/1,667
21 1/1,667
22 1/1,429
23 1/1,429
24 1/1,250
25 1/1,250
26 1/1,176
27 1/1,111
28 1/1,053
29 1/1,000
30 1/952
31 1/909
32 1/769
33 1/602
34 1/485
35 1/378
36 1/289
37 1/224
38 1/173
39 1/136
40 1/106
41 1/82
42 1/63
43 1/49
44 1/38
45 1/30
46 1/23
47 1/18
48 1/14
49 1/11

Fuente: American College of Obstetricians and Gynecologists Los especialistas también mencionan como factores de riesgo:

  • Tener antecedentes personales o familiares de defectos congénitos
  • Haber tenido un hijo con defectos congénitos
  • Haber utilizado ciertos medicamentos alrededor de la fecha de la concepción
  • Haber tenido diabetes insulinodependiente antes del embarazo

Pruebas de detección del suero materno

Prueba de alfafetoproteína

La alfafetoproteina (AFP) es una proteína producida por el feto en desarrollo. Se encuentra presente en el líquido amniótico, la sangre fetal y, en menores cantidades, en la sangre materna.

La prueba de AFP se efectúa usualmente entre las 15 y las 18 semanas de embarazo, ya que es durante ese período que se obtienen resultados más precisos. Para los fines de la prueba debe extraerse una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo de la paciente embarazada. Generalmente los resultados estarán listos en el transcurso de una semana desde que se realizó el examen.

Entre las 15 y las 18 semanas de embarazo, los niveles de AFP son más elevados de lo normal en el suero de muchas mujeres embarazadas(80%) cuyos fetos sufren de defectos fetales abiertos. Los niveles elevados de AFP también pueden deberse, entre otras causas, a que:

  • El feto es mayor de lo que se pensó
  • El embarazo es gemelar

Los niveles de AFP son más bajos de lo normal en la mayoría de los fetos afectados por el Síndrome de Down.

Pruebas de detección de marcadores múltiples

Ciertas pruebas, efectuadas conjuntamente con la de AFP, pueden proveer más información acerca del riesgo de tener un niño con Síndrome de Down que la prueba de AFP por sí sola. Estas se llaman pruebas de detección de marcadores múltiples (pruebas MMS por sus siglas en inglés correspondientes a multiple marker screening). Todavía no se sabe cuál es la mejor combinación de pruebas. La mayoría de los médicos utiliza conjuntamente dos o tres de ellas.

Además de medir la AFP, las pruebas MMS miden otras substancias contenidas en la sangre de la paciente durante el embarazo. Dos de estas substancias que pueden medirse son la gonadotrofina coriónica humana (hCG) y el estriol. La hCG es una hormona producida por la placenta. Los niveles de hCG son más elevados que los normales en la mayoría de los embarazos en que el feto está afecto de Síndrome de Down. El estriol se produce principalmente en la placenta y en el hígado del feto. Los niveles de estriol son más bajos de lo normal en la mayoría de embarazos en que el feto tiene Síndrome de Down.

Las pruebas MMS también se practican entre las 15 y las 18 semanas de embarazo. Al igual que en el caso de la prueba de AFP, se obtiene una pequeña cantidad de sangre venosa del brazo de la paciente embarazada. La misma muestra de sangre se utiliza para llevar a cabo todas las demás pruebas y los resultados correspondientes pueden obtenerse generalmente en una semana.

¿Qué significan los resultados de las pruebas?

Si tus niveles de AFP son normales o si los resultados de tus pruebas MMS son normales, tu riesgo de tener un bebé con un defecto fetal abierto o con Síndrome de Down.

El riesgo de defectos fetales abiertos

Tu bebé puede tener un riesgo más elevado que el promedio de tener defectos fetales abiertos si sus niveles de AFP también superan el promedio. El médico podría sugerirte pruebas de diagnóstico a fin de determinar la razón del alto nivel de AFP.

La primera prueba que podría recomendarte sería una ultrasonografía. Este examen ultrasonográfico permite confirmar los latidos fetales. Un nivel elevado de AFP podría significar que el feto ha muerto, si bien este caso se da muy raramente. La ultrasonografía también puede ayudar a demostrar si la edad gestacional estimada (la edad del feto) es la correcta.

Si el embarazo se encuentra más avanzado de lo previsto, ello podría cambiar la interpretación de los resultados de las pruebas. La ultrasonografía puede revelar si tienes gemelos. Con frecuencia puede determinar si el feto tiene un defecto fetal abierto. En aproximadamente la mitad de los casos, la ultrasonografía explica por qué los niveles de AFP son altos. Si la ultrasonografía no provee la razón de tus niveles elevados de AFP, es posible que se sugiera realizar una amniocentesis para medir la AFP en el líquido amniótico. La amniocentesis es un buen medio para diagnosticar defectos fetales abiertos, pero no así los defectos cerrados.

Únicamente un número reducido de pacientes cuyas pruebas de detección en el suero materno muestran niveles elevados de AFP tendrán un bebé con un defecto fetal abierto. Tu médico podrá determinar con más precisión su riesgo basándose en sus resultados.

Riesgo de síndrome de Down

Si tus niveles de AFP son más bajos de lo normal, es mayor el riesgo de que tengas un hijo con síndrome de down. Asimismo, si ya te han hecho las pruebas MMS y los niveles de AFP y estriol se encuentran por debajo de lo normal y los de HCG por encima de lo normal, tu riesgo también podría ser alto. Los resultados compararán tu riesgo de tener un feto con síndrome de Down con el riesgo de una mujer promedio de 35 años.

Si tu riesgo es igual o mayor que el de una mujer de 35 anos, se te sugerirá una amniocentesis. El examen ultrasonográfico puede ayudar a determinar si la edad gestacional estimada es la correcta, pero no puede indicar que el feto no está afecto de síndrome de Down. Si una vez efectuada la ultrasonografía los resultados continúan indicando un mayor riesgo de síndrome de down, se te recomendará la amniocentesis. Esta prueba permite detectar casi todos los casos de síndrome de Down. Solamente del 1 al 2% de las pacientes cuyas pruebas MMS indican un mayor riesgo dan a luz un bebé con síndrome de Down.

Las pruebas MMS son mejores para predecir el riesgo de este síndrome que la prueba de AFP por sí sola. Si tus pruebas MMS registran niveles muy bajos de los tres elementos medidos, el feto podría tener un problema cromosómico poco común llamado trisomía del 18. Si tus pruebas dieran estos resultados, también se te aconsejaría una amniocentesis.

Prueba del líquido amniótico

Amniocentesis

Las pruebas de detección en el suero materno, tales como la de alfafetoproteína y las de marcadores múltiples, establecen el riesgo de tener un hijo con un defecto congénito. La amniocentesis es una prueba de diagnóstico, o sea, que muestra con un mayor grado de precisión si tu feto tiene ciertos defectos congénitos. Ello es posible porque el líquido amniótico contiene células fetales que tienen la misma estructura genética del feto. Se extrae una pequeña cantidad de este líquido del saco que rodea al feto y se somete a prueba.

Resultados falsos

Te repetimos: no hay una prueba perfecta. No todos los resultados anormales de una prueba de detección significan que tu bebé tendrá un defecto congénito. Un resultado anormal puede significar que el feto era mayor o menor de lo que se pensó, o bien que existe más de un feto. A veces los resultados anormales de las pruebas de detección no tienen explicación, y la amniocentesis servirá para demostrar que el bebé no tiene el defecto congénito.

Si la amniocentesis indica, sin embargo, que el bebé sí tiene el defecto, recibirás asesoramiento acerca de lo que ello significará para su familia. Por otra parte, aclara el American College of Obstetricians and Gynecologists, no todos los resultados normales de una prueba de detección significan que tu bebé no tendrá un defecto congénito. No todos los casos de defectos fetales abiertos pueden predecirse. Estas pruebas no proveen información acerca de todos los posibles problemas que un niño pueda experimentar y algunos de ellos no pueden preverse mediante las pruebas. Por lo tanto, lo más aconsejable es asesorarse bien con el médico que te está cuidando durante el embarazo.

Realizarte los exámenes de detección en el suero materno te pueden dar una idea del riesgo de que tu hijo nazca con defectos congénitos, pero no es garantía alguna de que el bebé venga sano o con una malformación.

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