¿Qué es la trisonomía?
Este trastorno genético se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos

¿Qué es la trisonomía?

(ENTRAVISION).- Despué de que el cantante de música urbana Wisin revelara durante el programa puertorriqueño ‘Lo sé todo’ que su hija Victoria padece una enfermedad genética conocida como Trisomía 13 o Síndrome de Patau, inundan en las redes sociales mensajes de apoyo hacia su familia, además de confusión por desconocer qué es exactamente esta enfermedad.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau ¿Qué es?

De acuerdo con información de la Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves, las “trisomías son un trastorno genético y se refiere a la presencia de un cromosoma extra en las células del ser humano.

Existen síndromes y enfermedades vinculadas a cada uno de los 23 cromosomas. Las trisomías 18 y 13 son dos patologías asociadas a estos cromosomas, pueden darse otras. Aunque sí es cierto que los síndromes de Edwards y Patau cuentan con un pronóstico mucho más adverso y serias complicaciones para la salud.

La asociación explica que, cada ser humano recibimos 23 cromosomas de nuestra madre y otros 23 de nuestro padre. En total 46 cromosomas (23 pares). En los casos de trisomía se ha producido un error y se ha añadido un cromosoma más. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra. En la trisomía 18 (síndrome de Edwards) el cromosoma de más es el 18 y en el síndrome de Patau (trisomía 13) el 13.

Según el sitio web Medline Plus, en más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte en el útero. Los síntomas de trisomía 13 podrían incluir:

•Labio leporino o paladar hendido

•Manos empuñadas

•Ojos muy pegados: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno

•Disminución del tono muscular

•Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

•Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

•Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)

•Orejas de implantación baja

•Discapacidad intelectual

•Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

•Convulsiones

•Pliegue palmar único

•Anomalías esqueléticas (extremidades)

•Ojos pequeños

•Microcefalia

•Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)

•Testículo no descendido (criptorquidia)

Actualmente no hay tratamientos específicos para curar la trisomía 13. Sin embargo, el tratamiento varía de un niño a otro, dependiendo de los síntomas específicos según el sitio web.

La trisomía 13 puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos; asimismo puede confirmarse mediante análisis cromosómico del feto. Este trastorno genético se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos.

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