3 datos que debes saber sobre el tamiz neonatal
Con este estudio se busca identificar a los recién nacidos que presentan sospechas de sufrir enfermedades congénitas.

El tamiz: cuándo, para qué y consecuencias de no hacerlo al bebé

El tamiz neonatal no es un procedimiento diagnóstico en sí mismo, sino que es un estudio con fines preventivos por medio del cual se busca identificar a los recién nacidos que presentan sospechas de sufrir enfermedades congénitas. Dado que uno de cada mil recién nacidos aparentemente sano sufre una enfermedad que puede tener consecuencias graves en su desarrollo, es necesario entender cuál es la importancia de realizar el tamiz neonatal a tiempo. Por ello, te invitamos a conocer de qué trata la prueba.

Cuándo y cómo se realiza

 

El tamiz neonatal se debe realizar entre las primeras 24 y 72 horas de vida de tu recién nacido, una vez que se haya normalizado su alimentación. El examen consiste en hacer una pequeña punción en el talón de tu pequeño para producirle unas gotas de sangre que, posteriormente, se colocarán en un filtro llamado tarjeta de Guthrie. Después de ser analizada en el laboratorio, la muestra se envía al pediatra, y si éste tiene alguna sospecha de trastorno metabólico tras revisarla, sin duda, te recomendará que visites a un especialista.

Enfermedades que detecta

 

Esta prueba sirve para detectar problemas metabólicos, hormonales o endocrinos congénitos, y en sangre congénitos. Las enfermedades comúnmente asociadas a estos problemas pueden ser: hipertiroidismo, fibrosis quística, hiperplasia adrenal, anemia falciforme o drepanocítica, galactosemia, deficiencia de la biotinidasa, fenilcetonuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple, homocistinuria, acidemia propiónica, toxoplasmosis o la distrofia muscular de Duchenne.

Consecuencias si no se trata a tiempo

 

Enfermedades como el hipertiroidismo y la fenilcetonuria en los bebés se manifiestan más tarde y causan retraso mental, epilepsia o ceguera, entre otros trastornos. Por su parte, la hiperplasia adrenal congénita afecta el desarrollo de los genitales del bebé y puede llegar a causar la muerte por falta de sodio en los riñones. La fibrosis quística afecta la capacidad pulmonar y digestiva, y la homocistinuria también produce retraso mental, además de osteoporosis.

 

Todas estas patologías pueden derivar en graves consecuencias para el desarrollo físico y mental de tu niño. Por ello, es muy importante que le practiques el tamiz neonatal. Si luego del parto, no estás segura de que le hayan realizado la prueba en el hospital, puedes pedir que se la hagan hasta los dos o tres primeros meses de vida. Cuanto antes mejor, ya que algunas enfermedades permanecen latentes durante un tiempo y es vital obtener un diagnóstico precoz que evite futuras enfermedades en tu pequeño. 

 

 

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